Znanstvenici otkrili genetsku mutaciju povezanu s potrebom za manje sna

Odgovor na pitanje "Koliko mi je sna zapravo potrebno svake noći?" ovisi o raznim faktorima, a upravo smo saznali za još jedan: rijetku mutaciju u genu SIK3, koja, čini se, omogućuje mozgu da normalno funkcionira uz manje sna nego što je uobičajeno.

Istraživački tim s Kineske akademije znanosti otkrio je ovu mutaciju kod zdrave žene u sedamdesetima, koja je u prosjeku spavala 6,3 sati svake noći.

Ova žena bila je dio šireg projekta čiji je cilj bio identificirati ljude s takozvanim prirodnim profilom kratkotrajnog spavača (Natural Short Sleeper, NSS).

Ovo je inače peta genetska mutacija povezana s kratkim spavanjem koja je do sada otkrivena, što dodatno naglašava koliki utjecaj na naše zdravlje spavanja imaju upravo geni.

Spavanje "na zalihi"

Spomenuta ispitanica spavala je u prosjeku 6,3 sata svake noći. (Chen i sur., PNAS, 2025.)

"Proučavanje gena koji reguliraju ljudski san ne samo da proširuje naše znanje o mreži koja upravlja spavanjem, već bi moglo i dovesti temeljna istraživanja s miševa na kliničku razinu," pišu znanstvenici u svom objavljenom radu.

Naime, kad su znanstvenici genetski modificirali miševe tako da imaju istu mutaciju u SIK3 genu, i kod njih se smanjila potreba za snom iako ne puno. Miševi inače spavaju oko 12 sati dnevno, a mutacija je tu brojku smanjila za otprilike pola sata.

Snimanjem moždane aktivnosti kod tih miševa otkriveno je da su proteini koje proizvodi mutirani gen aktivni na sinapsama, odnosno na spojevima između živčanih stanica.

Već se ranije znalo da SIK3 stvara kinazu, enzim koji prenosi kemijske signale drugim proteinima kako bi im promijenio funkciju. Čini se da je dio tih signala povezan s regulacijom toga koliko nam je sna zapravo potrebno.

Put prema terapiji?

"Ova otkrića unapređuju naše razumijevanje genetske osnove spavanja, naglašavaju širi značaj kinaza u regulaciji sna među različitim vrstama te dodatno podržavaju razvoj potencijalnih terapijskih strategija za povećanje učinkovitosti spavanja," istaknuli su istraživači.

Kad već govorimo o terapijama, ti potencijalni načini liječenja mogli bi jednog dana uključivati i lijekove za poremećaje spavanja. Do toga je još dug put, ali svaka nova studija nas malo približi cilju.

Otkrivanje genetskih mutacija poput ove i proučavanje ljudi koji ih imaju (NSS pojedinaca) pomaže znanstvenicima da bolje razumiju što se točno događa u mozgu dok spavamo, piše Science Alert. 

Jer san nije samo "pauza", tijekom sna tijelo održava imunološki sustav, pojačava naše kognitivne sposobnosti i "procesira" sve što smo taj dan doživjeli.