Otkrivena nova genetska bolest koja razara imunitet i od koje umire 40% pacijenata
Nova bolest koju su otkrili, izazvala je zabrinutost među američkim znanstvenicima. Naime, otkrili su da bolest uzrokuju genetske mutacije i ima izuzetno visoku stopu smrtnosti jer pacijenti, do sad, nisu reagirali niti na jednu trenutno dostupnu metodu liječenja.
Bolest je nazvana VEXAS (skraćeno od 'vakuolna, E1 enzim, X-povezana, autoupalna i sa somatskim sindromom'), a njezini simptomi su zgrušavanje krvi u venama, opetovane groznice, abnormalnosti u plućima te pojave vakuola, odnosno neobičnih struktura nalik šupljinama u mijeloidnim stanicama, koje pak igraju ključnu ulogu u ljudskom imunološkom sustavu.
Znanstvenici s američkog Nacionalnog instituta za zdravljev (NIH), otkrili su bolest VEXAS tijekom analize genomskih sekvenci više od 2500 ljudi kojima su prekinute dijagnoze upalnih bolesti. Uspoređujući genomske sekvence, otkrili su da je 25 odraslih muškaraca imalo specifične mutacije UBA1 gena, za kojeg se vjeruje da je izvor te bolesti, javlja Zimo.
Umjesto traženja kliničkih sličnosti, iskoristili smo prednost genomskih sličnosti koja nam je pomogla u otkrivanju posve nove bolesti, rekao je Daniel Kastner, znanstveni direktor Programa intrmuralnog istraživanja pri američkom Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma.
Ono što najviše zabrinjava jest podatak koji su otkrili znanstvenici i koji kaže da je novootkrivena bolest "opasna po život" te da je 40 posto pacijenata koji je imaju i umrlo, a tako visoka stopa smrtnosti pripisana je "razornim posljedicama tako teškog stanja", ističe NIH u priopćenju.
Kastner je pojasnio da pacijenti koji boluju od bolesti VEXAS postaju vrlo bolesni te ne ragiraju na bilo kakvo liječenje, od visokih doza steroida do raznoraznih kemoterapija.
