Osmišljen molekularni alat kojim se može popraviti 89 % genetskih mutacija kod čovjeka

Znanstvenici su probudili nove nade u liječenje ljudi s genetskim poremećajima tako što su osmislili novi i vrlo moćan molekularni alat, koji u svojoj osnovi može popraviti veliku većinu mutacija koje dovode do genetskih poremećaja kod čovjeka.

Čitavu proceduru znanstvenici su nazvali "osnovno uređivanje" (prime editing), a njome se može popraviti oko 89 posto od oko 75.000 štetnih mutacija koje trgaju ljudski genom i koje mogu dovesti do bolesti poput cistične fibroze, anemije srpastih stanica (riječ je o crvenim krvnim zrncima) te Tay-Sachsove bolesti, koja uništava živčani sustav.

Taj revolucionarni korak koji su napravili znanstvenici otvara vrata prema novoj eri u manipulaciji ljudskim genomom, ali znanstvenici upozoravaju kako je potrebno još istraživanja prije nego što će se njihov novi molekularni alat moći na siguran način primijeniti na ljudima, prenosi Zimo.co.

Mogućnost manipuliranja genetskim kodom jedan je od najvećih znanstvenih uspjeha posljednjih godina. Najčešća dosadašnja metoda koristila je alat Crispr-Cas9, poznat i kao "molekularne škare", koje ciljaju specifične DNK nizove i režu ih na dva dijela. Tom metodom znanstvenici mogu onesposobiti specifične gene te čak i popraviti štetne mutacije dajući stanicama svježe nizove DNK kojima se popravlja mjesto ranije navedenog reza.

Međutim, Crispr-Cas9 je daleko od savršenog alata i često dovodi do stvaranja stanica s potencijalno opasnom mješavinom uređenih DNK nizova, uključujući i viškove DNK koji se još zovu i umeci te izbrise, odnosno nizove DNK-a koji nedostaju u stanici.

Dok se molekularne škare koriste u laboratoriju na uzorcima u staklenim spremnicima kojih se lako riješiti ako stvari pođu po krivu, ljudske stanice zahtijevaju mnogo veću preciznost jer je prostora za pogrešku izuzetno malo, ako ga uopće smije ili može biti.

Novi alat napravili su genetičari David Liu i Andrew Anzalone s Instituta Broad pri MIT-ju. Sustav isto kao i Crispr-Cas9 pronalazi specifičnu metu, ali ga ne reže na dva dijela, već ga zarezuje i na tu specifičnu lokaciju upisuje novi slijed DNK-a.

Navedeni dvojac znanstvenika opisao je u znanstvenom časopisu Nature kako su uspješno proveli 175 različitih DNK uređivanja na ljudskim stanicama s impresivnom preciznošću.

Uspješno su, primjerice, korigirali mutacije koje uzrokuju ranije spomenutu anemiju srpastih stanica, a korigirali su i grešku u genu koja izaziva smrtonosnu Tay-Sachsovu bolest brisanjem četiri DNK slova viška iz tog gena, prenosi Zimo.co.

Prije osnovnog uređivanja bilo je nemoguće napraviti takav raspon promjena u DNK bez posljedica, odnosno ostavljanja umetaka i izbrisa iza.

''Možete na to gledati kao na program za obradu teksta koji je sposoban tražiti ciljani DNK niz i precizno ga zamijeniti s korigiranim DNK nizom'', pojašnjava Liu.

Dodaje da se metoda može koristiti i na usjevima, što bi rezultiralo zdravijom ili hranjivijom hranom.