Pronađen gen čiji nedostatak izaziva šizofreniju

Rizik od šizofrenije obično iznosi jedan posto, ali na sjeveru Finske ta bolest se javlja tri puta češće nego bilo gdje u svijetu - istraživači tvrde da su pronašli gen čiji nedostatak može izazvati taj psihički poremećaj.

U jednoj oblasti u Finskoj, inače omiljenom skijaškom centru, postoje zabačene ruralne općine koje je u 17. stoljeću osnovalo 40 obitelji, kaže Arno Paloti, genetičar na Institutu za molekularnu medicinu u Helsinkiju.

Svih 20.000 stanovnika, koji danas tamo žive, potiču iz tih obitelji. "Otišli smo u oblast u kojoj se bolest češće javlja i gdje je genetska pozadina neobična. Tamo smo imali jedinstvenu priliku da bolje istražimo i shvatimo šizofreniju“ - objašnjava on. Paloti je sa svojim kolegama u genotipu tamošnjih stanovnika tragao za genima koji, u usporedbi sa drugim ljudima, češće nedostaju. Pronašli su jedan: gen "TOP 3 beta". Zahvaljujući tom genu tijelo može da proizvede istoimeni protein. On utječe na genetski materijal u ćeliji, a očito i na razvoj psihičkih poremećaja u mozgu. Ljudi bez tog gena i proteina češće obolijevaju od šizofrenije, ne samo u Finskoj, nego širom svijeta.

"Taj gen nikada ne bismo pronašli da smo istraživali ljude različitog etničkog porijekla u velikim gradovima“ - napominje Paloti.

Osobe sa šizofrenijom pate od halucinacija, njihov govor i misli su nepovezani. Ako se bolest dijagnosticira rano, dok se pacijenti još nisu potpuno povukli u svoj svijet fantazija, lijekovi mogupomoći. Znanstvenici su se pitali zašto je baš taj gen povezan sa šizofrenijom. I onda je stiglo elektronsko pismo.

Biokemičari sa Sveučilišta "Vircburg" već godinama istražuju taj gen i njegov protein. Bili su oduševljeni kada su na internetu saznali za Palotijevo otkriće. Dva istraživačka tima odlučila su da ubuduće surađivati i uspoređivati podatke. Kockice su se sklopile: ako u jednoj ćeliji nedostaje protein "TOP 3 beta", dramatično raste vjerojatnoća od obolijevanja.

Znanstvenici planiraju u budućnosti otkriti što se točno događa u ćeliji kada nema proteina i zašto onda ti procesi mogu izazvati šizofreniju. Ono što gen također čini interesantnim jeste njegovo direktno "susjedstvo": dio je veće grupe gena. Jedan od njegovih "partnerskih gena" jeste gen FMRP – i to utječe na psihički poremećaj po imenu "sindrom fragilnog x" - navodi "Deutche welle". Riječ je o mentalnom poremećaju, koji se, između ostalog, iskazuje i u autizmu.

U spektru psihičkih poremećaja koji su znanstvenici i definirali šizofrenija i autizam nalaze se jedan naspram drugom. Ovisno od toga koji od ta dva proteina nedostaje u ćeliji dolazi do jednog ili drugog poremećaja. Obje bolesti time bi genetski bile jedna s drugom povezane i time se često zajedno pojavljivale.

Najnovija istraživanja potvrđuju tu teoriju. Postoje podaci koji nisu objavljeni, a koji pokazuju da "sindrom Fragilnog x" predstavlja faktor rizika za obolijevanje od šizofrenije.