Geni, cjepiva i lijekovi protiv bolova: Što stvarno znamo o autizmu?

U posljednjih četvrt stoljeća broj djece s dijagnozom poremećaja iz spektra autizma (ASD) u svijetu višestruko je porastao.

Danas se procjenjuje da jedno od 31 djeteta u SAD-u ima autizam, dok je prije 25 godina dijagnoza bila znatno rjeđa, otprilike jedno na 150 djece.

Zašto se to događa, i što doista znamo o mogućim uzrocima?

Prema pisanju The New York Timesa, autizam je i dalje predmet intenzivnih istraživanja. Većina stručnjaka smatra da poremećaj ne proizlazi iz jednog uzroka, već iz složenog spleta genetskih predispozicija i čimbenika okoline.

I dok se javnost često pita o ulozi lijekova i cjepiva, znanstvena zajednica naglašava da su odgovori složeni, a ponekad i kontradiktorni.

Što je autizam i kako se očituje?

Autizam ili poremećaj iz spektra autizma obuhvaća širok raspon razvojnih poteškoća. Zajedničko im je otežano socijalno funkcioniranje, problemi u komunikaciji i sklonost ponavljajućim obrascima ponašanja i mišljenja.

Spektar je vrlo širok: neka djeca samo teže usvajaju socijalne signale, dok druga imaju ozbiljne poteškoće poput nemogućnosti samostalnog govora ili obavljanja osnovnih životnih funkcija.

Za razliku od bolesti koje se otkrivaju laboratorijskim testovima, autizam se dijagnosticira klinički – promatranjem ponašanja i razgovorom s roditeljima.

Uloga genetike – stotine gena povezanih s autizmom

Autizam se danas prepoznaje kao neurobiološki poremećaj sa složenom genetskom osnovom. Iako se prije 30 godina smatralo da bi se moglo raditi o nekoliko ključnih gena, novija istraživanja otkrivaju da ih je u pitanju stotine.

"Prije tri desetljeća mislili smo da će biti dovoljno identificirati šest do deset gena, a sada znamo da ih je doslovno na stotine", izjavila je psihologinja Helen Tager-Flusberg sa Sveučilišta u Bostonu za The New York Times.

No, genetika nije jedini čimbenik. Osim nasljednih varijacija, važnu ulogu imaju i slučajne mutacije koje se javljaju tijekom razvoja zametaka. Upravo zbog te kompleksnosti istraživanje genetske podloge autizma i dalje traje.

Okolišni čimbenici: od onečišćenja do dobi roditelja

Brojna istraživanja analiziraju i okolišne čimbenike koji bi mogli povećati vjerojatnost autizma. Među njima su:

• onečišćenje zraka i izloženost otrovnim kemikalijama

• virusne infekcije trudnica

• dob roditelja, osobito starija dob oca

• prijevremeni porod i niska porođajna težina

Ni jedan od ovih čimbenika nije sam po sebi dovoljan da izazove poremećaj – ključan je njihov utjecaj na genetski osjetljiv organizam.

Lijekovi protiv bolova u trudnoći – što kaže znanost o paracetamolu?

Paracetamol (acetaminofen), lijek koji se često koristi protiv bolova i povišene temperature, posljednjih godina našao se u središtu istraživanja.

Neka su istraživanja pokazala da njegova česta primjena u trudnoći može biti povezana s povećanim rizikom od neuroloških poremećaja kod djece, uključujući ADHD i autizam. No, dokazi nisu jednoznačni.

Velika švedska studija objavljena u JAMA 2024. godine, koja je obuhvatila 2,5 milijuna djece, pokazala je da povezanost nestaje kada se usporede braća i sestre iste majke.

To znači da genetika i zdravstveno stanje majke u trudnoći vjerojatno igraju veću ulogu od samog lijeka.

S druge strane, pregled 46 prethodnih studija koji su proveli Harvard T.H. Chan School of Public Health i Icahn School of Medicine at Mount Sinai pronašao je poveznicu između uporabe paracetamola u trudnoći i povećanog rizika od autizma i ADHD-a.

No, autori naglašavaju da povezanost ne znači i uzročnost – žene koje koriste lijek mogu se razlikovati u zdravstvenim problemima i genetici od onih koje ga ne koriste.

Stručnjaci zato savjetuju: paracetamol se može koristiti u trudnoći, ali razborito – u najmanjoj učinkovitoj dozi i što rjeđe, što je i standardna preporuka ginekologa.

Cjepiva i autizam – razjašnjena zabluda

Jedna od najrasprostranjenijih teorija posljednjih desetljeća bila je tvrdnja da cjepiva uzrokuju autizam.

Hipoteza se pojavila krajem 1990-ih, ali je ubrzo pokazano da su podaci bili znanstveno neutemeljeni. Studija koja je to tvrdila povučena je, a njezin autor izgubio licencu.

Od tada su provedene brojne velike studije – uključujući istraživanja cijelih populacija djece u Danskoj i SAD-u – koje su pokazale isto: cjepiva ne uzrokuju autizam.

Niti vrsta cjepiva, niti raspored cijepljenja, niti sastojci nisu pokazali nikakvu povezanost.

The New York Times podsjeća da je znanstvena zajednica danas jednoglasna u odbacivanju te zablude.

Zašto se broj dijagnoza povećava?

Ako cjepiva nisu uzrok, zbog čega onda bilježimo snažan porast dijagnoza autizma? Stručnjaci ističu nekoliko razloga:

Promjene u definiciji poremećaja. Autizam se prvi put pojavio u dijagnostičkom priručniku (DSM) 1980. godine.

Kasnije izmjene – uključivanje Aspergerova sindroma i PDD-NOS-a te objedinjavanje svih stanja u jedinstvenu dijagnozu 2013. – znatno su proširile spektar.

Rast svijesti i ranija dijagnostika. Od 1990-ih roditelji imaju pristup posebnim programima i podršci u školama, a pedijatri provode rutinski probir kod djece već u dobi od 18 i 24 mjeseca.

Uloga društvenih mreža i medija. Autizam je sve prisutnija tema na TikToku, YouTubeu i forumima poput Reddita.

Milijuni objava pomogli su ljudima prepoznati simptome i potražiti dijagnozu.

Prema podacima Središnjeg američkog centra za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC-a), broj slučajeva "dubokog autizma" (s ozbiljnim intelektualnim i jezičnim oštećenjima) blago raste, dok je broj blažih oblika skočio znatno brže.

To potvrđuje da je velik dio povećanja posljedica promjena u dijagnostici i svijesti.

Jedan od najvećih izazova suvremene medicine

Većina stručnjaka smatra da porast broja dijagnoza uglavnom proizlazi iz boljeg prepoznavanja i šire definicije.

No, neki ne isključuju i mogućnost da se učestalost autizma zaista povećava, s obzirom na to da se i okolišni čimbenici koji mogu biti povezani s poremećajem poput zagađenja zraka također mijenjaju.

"S vremenom smo shvatili da je biologija ovog poremećaja daleko složenija nego što smo mogli zamisliti", naglašava Tager-Flusberg.

Autizam je i dalje jedan od najvećih izazova suvremene medicine i psihologije. Najnovija istraživanja potvrđuju da se radi o poremećaju čiji su uzroci duboko ukorijenjeni u složenoj interakciji genetike i okoliša.

Paracetamol u trudnoći, cjepiva, zagađenje, dob roditelja, sve su to teme koje privlače veliku pozornost, ali niti jedna ne nudi jednostavan odgovor.

Ono što je sigurno jest da cjepiva nisu uzrok, dok je uloga lijekova i okoliša predmet daljnjih istraživanja.

Kako zaključuje The New York Times, razumijevanje autizma napreduje, ali još uvijek nemamo sve odgovore – jer ”biologija ovog poremećaja daleko je složenija nego što se ikada moglo zamisliti“.