Američka beba prva na svijetu liječena personaliziranom tehnikom uređivanjem gena
Jedna američka beba s rijetkim genetskim poremećajem postala je prva osoba u povijesti koja je liječena personaliziranom tehnikom uređivanja gena, a liječnici poručuju da bi ovaj medicinski iskorak mogao značiti nadu za brojne druge oboljele s rijetkim bolestima.
Taj mali pionir je KJ Muldoon, devet i pol mjeseci star dječačić s bucmastim obrazima i velikim plavim očima.
Što je CPS1 deficijencija?
Ubrzo nakon rođenja dijagnosticirana mu je rijetka i ozbiljna bolest poznata kao CPS1 deficijencija.
Ovaj poremećaj uzrokovan je mutacijom u genu koji stvara enzim ključan za funkciju jetre. Zbog toga oboljeli ne mogu izbaciti određene toksične tvari koje nastaju u njihovom metabolizmu.
"Kad upišete ‘CPS1 deficijencija’ u Google, sve što vam izađe su visoke stope smrtnosti ili transplantacija jetre“, rekla je dječakova majka Nicole Muldoon.
S obzirom na vrlo tešku prognozu, liječnici su predložili nešto što nikada prije nije učinjeno: personalizirani tretman kojim bi se ispravila genetska greška pomoću molekularnih "škarica", tehnike poznate kao CRISPR-Cas9, koja je svojim istraživačima donijela Nobelovu nagradu za kemiju 2020. godine.
KJ-ev otac, Kyle Muldoon, kaže kako su on i supruga bili suočeni s nemogućim izborom.
"Naše dijete je bolesno. Ili će morati na transplantaciju jetre, ili ćemo mu dati lijek koji dosad nitko nikada nije primio, zar ne?" rekao je.
Potpuno nova terapija, napravljena za jednog pacijenta
KJ je imao samo nekoliko dana kada mu je dijagnosticiran ovaj rijedak metabolički poremećaj i odmah je prebačen u Dječju bolnicu u Philadelphiji, gdje su liječnici već aktivno istraživali nove terapije temeljene na stanicama i genima.
Na kraju su se roditelji odlučili za terapiju koja je napravljena isključivo za njega, s ciljem ispravljanja točne genetske greške, odnosno krivih slova u njegovom DNK kodu, koji broji nekoliko milijardi znakova.
"Lijek je zapravo dizajniran isključivo za KJ-a. Genetske varijante koje on ima su jedinstvene. To je personalizirana medicina", objasnila je Rebecca Ahrens-Nicklas, članica liječničkog tima i stručnjakinja za pedijatrijsku genetiku.
Kada je infuzija stigla do jetre, molekularne škarice su prodrle u stanice i počele uređivati pogrešan gen.
Obećavajući rezultati
Liječnički tim, koji je svoje rezultate objavio u časopisu New England Journal of Medicine, rekao je da su rezultati ohrabrujući i za druge oboljele od genetskih poremećaja.
KJ sada može jesti prehranu bogatiju proteinima, što mu je prije bilo zabranjeno, i više ne treba uzimati toliko lijekova kao ranije.
No, liječnici naglašavaju da će KJ morati ići na dugoročne kontrole kako bi se pratila sigurnost i učinkovitost terapije.
Ahrens-Nicklas ističe kako se nada da će ovaj medicinski uspjeh omogućiti dječaku da jednog dana živi bez lijekova, ili s vrlo malo njih, piše Science Alert.
"Nadamo se da je on prvi od mnogih koji će imati koristi od ove metode, koja se može prilagoditi potrebama svakog pojedinog pacijenta", rekla je liječnica.
