Trudnice su izabrale najbolji test na svijetu – NIFTY

Godina 1997. donijela je sa sobom veliki pomak u praćenju trudnoće. Profesor Denis Lo, sa
svojim timom stručnjaka, uspio je izolirati (odvoji) DNK bebe u majčinoj krvi, tijekom vrlo ranog
perioda trudnoće. U ovome su mu pomogle brojne znanstvene institucije, kao i multinacionalna
kompanija BGI.

Što je to uopće značilo tada i što to znači danas?

Ultrazvučni pregled u trudnoći je dugo godina bio standard za utvrđivanje zdravlja bebe u
stomaku. Prije toga su postojale razne metode, između ostalog i procedura prikupljanja plodove
vode (amniocenteza) kako bi se utvrdilo genetsko zdravlje ploda. Do 70-tih godina prošlog
vijeka, ultrazvuk nije bio u upotrebi u trudnoći, a kada je uveden, nastala je potpuna revolucija u
praćenju trudnoće. Isto tako, amniocenteza, koja je do tada rađena ''naslijepo'', sada je
doživjela značajan korak naprijed. Međutim, prikupljanje plodove vode kod trudnice sa sobom
je i dalje nosio rizik od pobačaja!

Kada je Denis Lo otkrio cirkuliranje bebinog DNK u majčinoj krvi, amniocenteza je postala
procedura čiji rizik u velikom broju slučajeva može biti potpuno eliminiran, jer je
postao NEPOTREBAN! Bebina DNK u majčinoj krvi omogućava liječnicima da saznaju sve
najvažnije informacije o samoj bebi, bez potrebe da bodu stomak trudnice i izlažu cjelokupnu
trudnoću nepotrebnom riziku.

Što je zapravo NIPT test?

Svi testovi koji testiraju slobodnu bebinu DNK u majčinoj krvi zovu se jednim imenom
imenom NIPT – Non Invasive Prenatal Test – neinvazivni prenatalni test! Međutim, nisu svi
testovi isti i nije svejedno koje testove trudnica radi! Najkvalitetniji testovi koriste najnaprednije
tehnologije. U genetici ta tehnologija se zove NGS (Next Generation Sequencing), odnosno Nifty
primjenjuje metodologiju sekvencioniranja cjelokupnog genoma. Ova tehnologija omogućava
stručnjacima da izdvojenu bebinu DNK umnože milijun puta kako bi bilo što lakše očitati sve
informacije koje taj DNK sadrži u sebi. Najjednostavniji način da to objasnimo je da zamislite
tekst na ekranu koji bi trebalo da pročitate, ali su slova izuzetno mala. Bilo bi veoma teško ako
ne i potpuno nemoguće. Sada zamislite da imate mogućnost da ta sitna, nečitljiva slova
uvećate. Odjednom možete da pročitate tekst! E, baš tome služi tehnologija sekvencioniranja.

Sekvencioniranje – Što to ustvari znači?

Sekvencioniranje omogućava jasno očitavanje svih važnih elemenata koje DNK sadrži. Osim
toga, omogućava i očitavanje elemenata koje nismo očekivali da će biti u bebinom DNK, a ipak
smo ih našli. Ovi neočekivani elementi mogu biti potpuno bezazleni, ali u nekim slučajevima mogu i biti od životnog značaja. Nema druge tehnologije koja je danas u upotrebi u NIPT testovima koja može pružiti ovakvu kvalitetu analize.

Kako da znamo da je neki NIPT test dobar a neki nije?

Najstariji i najprovjereniji od svih NIPT testova koji postoje na svijetu je NIFTY. Nije uopće
iznenađujuće kada se uzme u obzir da je NIFTY test onaj koji se provodi u laboratorijima
kompanije BGI – najveće svjetske genetičke kompanije. NIFTY je izdao rezultate preko
2.000.000 puta. Da, čitate dobro: dva milijuna žena širom svijeta uradile su ovaj test! NIFTY je
prošao najrigoroznije i najveće kliničke provjere na preko 147.000 uzoraka. Ne postoji test na
svijetu koji ima ovakve kvalitete!

Što to znači za jednu trudnicu?

To znači da doktor i pacijentica mogu biti sigurni da će, kada uzorak NIFTY bude prikupljen
nakon navršene 10.tjedna trudnoće, rezultat dobiti i to u periodu od 6 do 10 dana. To znači
da će taj uzorak biti obrađen po najvišim svjetskim standardima i da će biti izvršen u najvećoj i
najmodernijoj laboratoriji koja je pod konstantnim nadzorom više od 30 genetičara. To znači da
su i doktor i pacijentica sigurni kada dobiju NIFTY rezultat, da je on točan i da se na taj rezultat
mogu osloniti i pripremljeno i smireno dočekati porođaj. To znači da mama može da bude
bezbrižna tokom trudnoće, što je svima cilj.

NIFTY test je test broj 1. u svijetu, koji je do sada uradilo preko 2 milijuna trudnica, prvi je
prenatalni test koji je bio dostupan trudnicama u Bosni i Hercegovini od 2013. godine. Nifty je
dostupan u svim ambulantama, klinikama, privatnim ordinacijama, te ostalim zdravstvenim
ustanovama u okviru kojih se prate trudnoće. Najvažnija karakteristika testa je da ne
predstavlja nikakav rizik za majku ili dijete. Za ovu potpuno bezopasnu analizu i za trudnicu i
za bebu, potrebna je mala količina krvi, točnije 1 epruveta od 10 ml. U krvi trudnice se nalazi
fetalna DNK koja se zatim izolira i analizira na sve klinički relevantne kromosomske
anomalije, između ostalog tu su tri najčešće trisomije Downov, Edwardsov i Patauov sindrom,
spolni poremećaji, mikrodelecije, druge trisomije, a moguće je saznati i spol djeteta. Bitno je
naglasiti da Nifty analizira cjelokupan genom i ukoliko se pored navedenih kromosomskih
anomalije pronađe bilo kakva dodatna, trudnica će biti informirana i posavjetovana od strane
tima genetičara o daljnjim koracima koje bi bilo dobro da napravi.