Objavljen prvi čitavi ljudski genom

Nekoliko skupina znanstvenika iz konzorcija nazvanog T2T je časopisu Science objavilo prvi čitavi ljudski genom te tako popunilo praznine preostale nakon prethodnih studija, objavila je Pliva.

Istraživači su 2003. godine otkrili ono što se tada smatralo potpunim slijedom ljudskog genoma.

8% genoma nije bilo u potpunosti dešifrirano, uglavnom zato što su se ti dijelovi sastojali od učestalo ponavljajućih dijelova DNK koje je bilo teško spojiti s ostatkom.

Sada će biti olakšana istraživanja funkcionalnih nijansi ljudskog genoma, a očekuje se i daljnji napredak u genetskih studija niza ljudskih bolesti.

Čitava verzija sastoji se od 3,055 milijardi temeljnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni kromosomi i naši geni, i 19969 gena koji kodiraju proteine.

Istraživači su tijekom nove studije identificirali oko 2000 novih gena.

Većina njih je blokirana, ali 115 je možda još uvijek aktivno.

Znanstvenici su također uočili oko 2 milijuna dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu.