Riješen 50-godišnji misterij: Otkriven novi sustav krvnih grupa

Znanstvenici su riješili 50-godišnju misteriju i identificirali novi sustav krvnih grupa nakon što je uzorak krvi trudnice iz 1972. godine pokazao neobičan nedostatak jedne molekule na površini crvenih krvnih stanica.

Ovo otkriće, koje su objavili istraživači iz Velike Britanije i Izraela 2024. godine, predstavlja značajan korak u razumijevanju rijetkih krvnih obilježja, piše Science Alert.

"Ovo je golemo postignuće i vrhunac dugotrajnog timskog rada na konačnom utvrđivanju ovog novog sustava krvnih grupa, što će nam omogućiti da pružimo najbolju skrb rijetkim, ali važnim pacijentima", izjavila je prošle godine hematologinja Louise Tilley iz britanske Nacionalne zdravstvene službe, nakon gotovo dva desetljeća osobnog istraživanja ove krvne posebnosti.

Više od ABO i Rh sustava

Iako su većini poznati sustavi krvnih grupa ABO i Rh faktor, ljudi zapravo imaju mnogo različitih sustava koji se temelje na širokoj lepezi proteina i šećera na površini naših krvnih stanica. Naše tijelo koristi te molekule, poznate kao antigeni, kao identifikacijske oznake za razlikovanje vlastitih stanica od potencijalno štetnih stranih stanica.

Ako se te oznake ne podudaraju prilikom transfuzije krvi, ovaj postupak spašavanja života može izazvati opasne reakcije, ponekad i sa smrtnim ishodom. Većina glavnih krvnih grupa identificirana je još početkom 20. stoljeća.

Potraga za rijetkim antigenom

Mnoge krvne grupe otkrivene nakon toga, poput sustava Er opisanog 2022. godine, nalaze se samo kod malog broja ljudi, što je slučaj i s novom krvnom grupom. "Istraživanje je bilo zahtjevno jer su genetski slučajevi iznimno rijetki", pojasnila je Tilley.

Prethodna istraživanja pokazala su da više od 99,9 posto ljudi ima antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi pacijentice iz 1972. godine. Budući da se taj antigen nalazi na proteinu mijelina i limfocita, istraživači su novootkriveni sustav nazvali MAL krvna grupa.

Osobe koje imaju obje kopije gena MAL u mutiranoj verziji imaju AnWj-negativnu krvnu grupu. Tim je također identificirao tri AnWj-negativna pacijenta bez te mutacije, što upućuje na to da neki krvni poremećaji mogu potisnuti proizvodnju antigena.

"MAL je vrlo malen protein sa zanimljivim svojstvima koja su ga činila teškim za identifikaciju. To je značilo da smo morali slijediti više istraživačkih pravaca kako bismo prikupili dokaze potrebne za uspostavu ovog sustava krvnih grupa", objasnio je stanični biolog Tim Satchwell sa Sveučilišta West of England.

Potvrda otkrića i značaj za pacijente

Kako bi nakon desetljeća istraživanja potvrdili koji je gen odgovoran, znanstvenici su umetnuli normalan gen MAL u krvne stanice koje su bile AnWj-negativne. Time su uspješno potaknuli proizvodnju AnWj antigena na tim stanicama.

Poznato je da protein MAL ima ključnu ulogu u održavanju stabilnosti staničnih membrana i pomaže u staničnom transportu. Istraživanja su također pokazala da antigen AnWj nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.

Svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali su istu mutaciju, no s njom nisu bile povezane nikakve druge stanične abnormalnosti ili bolesti. Sada kada su poznati genetski markeri koji stoje iza mutacije MAL, pacijenti se mogu testirati kako bi se utvrdilo je li njihova negativna krvna grupa naslijeđena ili je posljedica potiskivanja, što bi moglo ukazivati na neki drugi medicinski problem.

Razumijevanje ovakvih rijetkih krvnih posebnosti ključno je jer one mogu imati teške posljedice za pacijente, a svako novo saznanje može pomoći u spašavanju života. Istraživanje je objavljeno u časopisu Blood.