Očni albinizam: Koji su simptomi i kako se liječi?

Očni albinizam je rijetka genetska bolest koja prvenstveno pogađa oči. Ova pojava znači da tijelo ne proizvodi ili ne raspoređuje dovoljno melanina u očima, pigmenta odgovornog za boju, ali i za pravilno funkcioniranje oka.

Nedostatak melanina može uzrokovati različite promjene u strukturi očnih tkiva, što često rezultira problemima s vidom.

Očni albinizam - što ga uzrokuje?

Očni albinizam nastaje zbog genetskih mutacija koje mijenjaju način na koji tijelo proizvodi melanin u očima.

Te se mutacije mogu naslijediti od roditelja ili se mogu pojaviti spontano u embriju. Postoje dvije glavne vrste očnog albinizma – OA1 (poznat i kao Nettleship-Falls) i OA2 (poznat i kao Forsius-Eriksson ili Ålandska bolest oka).

Očni albinizam - simptomi

Ljudi s očnim albinizmom mogu imati blijedo plave ili sive šarenice, ali ponekad i smeđe. Osim boje oka, simptomi uključuju:

• nistagmus (nevoljni pokreti očiju)

• smanjena percepcija boja ili sljepoća za boje

• škiljenje (strabizam) i problemi s binokularnim vidom

• zamagljen ili dvostruki vid

• osjetljivost na svjetlo (fotofobija)

• refrakcijske greške (poput kratkovidnosti ili dalekovidnosti)

smanjeni vid, ponekad do zakonske sljepoće.

Rijetko, kod nekih osoba, očni albinizam može biti povezan s gubitkom sluha u srednjoj dobi.

Kako se dijagnosticira očni albinizam?

Dijagnoza se postavlja na temelju pregleda kod oftalmologa koji može uočiti promjene u očima, kao što je propuštanje svjetla kroz šarenicu zbog manjka melanina (transiluminacija šarenice) ili različitosti u strukturi mrežnice.

Usto se koriste dodatni testovi poput genetskog testiranja, krvnih pretraga, optičke koherentne tomografije i vizualnih evokiranih potencijala.

Može li se očni albinizam liječiti?

Iako se genetska osnova očnog albinizma ne može ukloniti, mnogi simptomi povezani s njim mogu se liječiti, piše Kreni zdravo.

Ispravljanje refrakcijskih grešaka ili korekcija škiljenja mogu znatno poboljšati kvalitetu vida.

Stručnjaci za oči najbolje će vas uputiti u dostupne terapije i pomoćna sredstva.

Što očekivati s dijagnozom očnog albinizma?

Očni albinizam je stanje koje traje cijeli život, često nevidljivo za druge. Mnogi ga otkriju tek tijekom oftalmološkog pregleda.

Vizualne smetnje mogu biti blage ili ozbiljne, no redoviti pregledi i adekvatna skrb mogu pomoći u upravljanju simptomima i očuvanju kvalitete života.