Mlada Mostarka koja boluje od rijetke bolesti još uvijek čeka terapiju

Mnogi građani BiH suočavaju se s velikim problemima kada je u pitanju pristup zdravstvenoj njezi.

Među njima su i pacijenti s rijetkim oboljenjima koji, usprkos težini bolesti, nisu pošteđeni vrtloga kompliciranih procedura, nedostupnih i nepristupačnih terapija.

Jedna od njih je i Amila Zukić – dvadesetsedmogodišnja samohrana majka koja je oboljela od porfirije, rijetke nasljedne bolesti koja se javlja uslijed mutacija u genima, za koju na odobrenoj listi lijekova nema potrebne terapije.

Amila je zdravstvena radnica – medicinska sestra na Klinici za dječje bolesti SKB Mostar, gdje brine o najmlađim pacijentima.

Traganje za dijagnozom

Klinika joj već odavno nije samo radno mjesto, jer mnogo vremena tu provodi tragajući za točnom dijagnozom, odgovarajućom terapijom, ali i zbog operativnih zahvata.

Riječ je o mladoj majci kojoj se život promijenio preko noći, kada je nakon dužih ispitivanja i testiranja, u Zagrebu napokon saznala svoju dijagnozu koja će ju pratiti do kraja života - akutna intermitentna porifirija.

Pročitajte još

Babezioza: Rijetka bolest u Sloveniji

Kako sami naziv ove opake bolesti kazuje, riječ je o napadima koji se događaju u određenim vremenskim intervalima i na njih nije nikako moguće utjecati.

Kad se dogode, pacijenti se suočavaju s neizdrživim bolovima u trbuhu i ekstremitetima, gubitkom svijesti, generalnim slabljenjem mišića, pa nerijetko završe na respiratoru uslijed nemogućnosti samostalnog disanja.

U najtežim napadima dovode i do paralize i kome.

Jedan od takvih jakih napada Amili se dogodio krajem svibnja ove godine.

S njezinom dijagnozom najbolje je upoznata njezina liječnica, dr Maja Karin iz SKB Mostar koja je u svibnju hospitalizirala mladu ženu iz mostarskog naselja Bijelo Polje i prema njezinim riječima primljena je u izuzetno lošem stanju.

Amilina priča je priča o neprekidnom traganju za olakšanjem i normalnim životom.

Dr Maja Karin, svakodnevno svjedoči njezinoj borbi.

"Amila je izuzetno jaka osoba. Njezina posvećenost obitelji i njezinu zdravlju je nevjerojatna, ali je suočena s izazovima koje većina nas ne može ni zamisliti", kaže dr Karin.

Unatoč Amilinoj hrabrosti, svim naporima medicinskog tima koji se brine za Amilu, bez adekvatne terapije, ona se suočava s bolovima i ograničenjima koja joj onemogućavaju da vodi imalo kvalitetan, normalan život.

Skupa i teško dostupna terapija

Jedan od najvećih problema s kojima se Amila, ali i drugi pacijenti s rijetkim bolestima suočavaju je nedostatak dostupne terapije.

U Bosni i Hercegovini, terapije za rijetke bolesti su često potpuno ili teško dostupne zbog visokih troškova i kompliciranih procedura nabavke.

Dr Karin ističe hitnost potrebe za nabavkom odgovarajućih lijekova i terapija: "Bez ovih lijekova, pacijenti su osuđeni na patnju. Njihova kvaliteta života drastično opada, a neki od njih mogu doživjeti i ozbiljne zdravstvene komplikacije koje se mogu izbjeći adekvatnom terapijom. U ovom konkretnom, Amilinom slučaju, dramatično utječe i na druge organe, sveukupnu iscrpljenost, mentalno je iscrpljuje i otežava joj život", pojašnjava doktorica Karin.

Terapija postoji i košta 400.000 eura za 12 mjeseci, a Amili treba mogućnost da koristi terapiju, za početak godinu dana da popravi kvalitetu života.

Od plaće medicinske sestre terapija se ne može priuštiti a obiteljski resursi su već iscrpljeni dugotrajnom potragom za dijagnozom i terapijama koje nisu efikasne za ovaj oblik porfirije.

Prema posljednjim informacijama koje su se pojavile u medijima početkom lipnja, federalne i županijske institucije su pokazale dobru volju i spremne su pomoći Ameli da dobije neophodnu terapiju.

Međutim, do sada se ništa nije promijenilo i Amela i dalje živi s ovom teškom bolešću, očekujući sljedeći akutni napad.

Što je porfirija?

Akutna intermitentna porfirija pogađa jedno od 100.000 ljudi.

Radi se o iscrpljujućoj, rijetkoj genetičkoj bolesti koji se očituju jakim i teškim napadima a ponekad je karakteriziraju kronični simptomi.

Ljudi koji žive s ovim oboljenjem često prolaze golgotu jer je dijagnosticiranje teško i treba vremena.

Često prođe i do 15 godina dok dobiju točnu dijagnozu.

Medicinski objašnjeno, porfirija je skupina rijetkih metaboličkih poremećaja uzrokovanih nedostatkom ili neadekvatnom funkcijom enzima potrebnih za proizvodnju hema, važnog sastojka hemoglobina.

Ovi poremećaji mogu izazvati niz simptoma, uključujući jaku bol, probleme s kožom, teške neurološke komplikacije i probleme s jetrom.

Neadekvatni zakoni

Porfirija je samo jedna od mnogih rijetkih bolesti koja zahtijeva specijaliziranu i često skupu terapiju.

Prema podacima, rijetke bolesti pogađaju mali procenat populacije, ali njihov utjecaj na život pacijenata i njihovih porodica je ogroman.

Osobe koje pate od rijetkih bolesti često se suočavaju s nesigurnošću i nedostatkom razumijevanja od strane zajednice i društva uopće, kao i institucija koje bi trebale biti nadležne za njihovo liječenje, terapije i podizanje svijesti o ovim bolestima.

Apel za razumijevanje i odobrenje nabavke terapije na osnovu priložene dokumentacije i Amilinog teškog stanja dr Karin uputila je svim nadležnim institucijama na federalnoj i na županijskoj razini.

Odgovora nema a Amilino zdravstveno stanje je zaista loše.

Institucije moraju prepoznati hitnost situacije i raditi na tome da osiguraju dostupnost potrebnih terapija.

Poziv na akciju

To uključuje ne samo financiranje, već i kreiranje efikasnih mehanizama za brzu nabavku i distribuciju lijekova.

Amilina borba nije samo njezina osobna borba, već simbolizira probleme s kojima se suočava cijela zajednica pacijenata s rijetkim bolestima.

Priča Amile Zukić je apel za institucije i poziv na akciju.

Akciju koja će osigurati da svi pacijenti s rijetkim bolestima imaju pristup terapijama koje su im potrebne.

Ovo je borba za pravo na zdravlje, pravo na terapiju, pravo na dostojanstven život bez neprekidne patnje.